出生缺陷是引起人民群众因病致贫因病返贫的重要因素。出生缺陷防控责任重大，任务艰巨，防控关口要不断前移，要重视一级预防。第三代染色体检测技术融合了人工智能设备和技术，大大提高了染色体检测的效率，兼顾了技术成本、检测通量及临床可及性，期待三代染色体检测技术尽快普及应用，惠及更多育龄夫妻。

随着分子遗传诊断技术，产前影像学技术及宫内治疗技术的快速发展，产前筛查诊断的目标疾病不再仅仅局限于严重的遗传疾 病及结构异常，还包括复杂性双胎/多胎、母儿血型不合、感染等所有可能影响胎儿健康的疾病。筛香及诊断的目的也不再是发 现严重的出生缺陷终止好娠，而是运用各种新技术为宫内患病的胎儿提供专业的遗传及胎儿医学咨询，合理化的宫内治疗及基 于"多学科协作（MDT）"的产前-产时-产后的全程管理，给患病的胎儿带来"新生的希望"。

在世界许多国家，不孕不育症干预措施的可及性和质量仍是一大挑战。不孕不育症的诊断和治疗往往未被列为国家人口与发展政策和生殖健康战略的优先事项，也很少能获得公共卫生资金。但是在中国，无论是医疗技术的发展，还是连续推出的"二胎"甚至"三胎"的人口政策的积极落地，昭示着在中国大环境下，对于生育问题的重视已经上升到了国家高度。随着2022 年"两会"拉下帷幕，对于生育问题的讨论却延续至今。其中，辅助生殖作为现代医疗技术在响应国家人口问题上的应用，其发展和前景持续被关注和讨论。

来源：沙利文

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